Karyotyping: Hangi atandığı ve hamileliği nasıl etkilediği nedir??

Karotipleme Eşler – Nedir?? Araştırma Endikasyonları. Prenatal karyotipleme. Analiz nasıl geçilir? Karyotiplemeyi tanımlamanıza olanak tanır

Karyotipleme – İnsan kromozomu çalışması olan sitogenetik araştırma yöntemi. Etkinlik sırasında, uzmanlar kantitatif kompozisyondaki değişiklikleri belirler ve kromozomların yapıları ile ihlalleri ortaya çıkarır.

Eşlerin Karotipliliği: Neden reçete edilir ve ne olduğu

Bir kadının genomunu ve evli olan erkeklerin genomunu belirlemek için böyle bir prosedürün yeterli bir süredir. Analiz, yani Karyotipleme, eşlerin kromozomlarını tespit etmeyi mümkün kılar. Benzer bir fenomen, çocuğun doğum riskini ciddi genetik patolojiler ve gelişimsel kusurlarla artırır. Ayrıca, bu prosedür, belirli bir evli çiftin çocuk sahibi olamayacağını neden bulmamızı sağlar.

Kariotype – işaretlerinin tam bir tanımına sahip bir adam kromozomu: boyut, miktar, formlar ve t. Ns. Normalde, her bir kişinin genomu 46 kromozomdan (23 çift) oluşur.

Bunlardan 44 kromozomun otozomasına aittir – kulakların yapısı, saç rengi, görme keskinliği vb. Gibi kalıtsal işaretlerin transferinden sorumludurlar. Son çift, seks kromozomlarının bir satırını ifade eder. Kadın ve erkeklerin karyotipini, sırasıyla 46xx ve 46h’sini belirler.

Araştırma Endikasyonları

Optimal olarak – Hamilelik planlama aşamasındaki tüm eşlerdeki testleri, ifadesi yokluğunda bile. Birçok kalıtsal patolojisi birkaç kuşak için görünmeyebilir. Karotipleme, kan hücreleri kullanılarak gerçekleştirilir. Analiz, genetik sapmayı tespit edecek ve toddler riskini patoloji ile hesaplayacaktır.

Zorunlu Okumalar şunları içerir:

• 35 yıldan eski eşler;
• Kısırlık, nedeni kurulmamış;
• Başarısız çoklu yapay gübreleme (eko);
• Çifte herhangi birinden kalıtsal hastalık;
• Bir kadının hormonal dengesizliği;
• Tanımlanamayan etiyolojinin spermatogenezinin ihlali;
• Olumsuz ekolojik durum;
• Işınlama etkileri, kimyasallarla temaslar;
• Zararlı faktörler – sigara, uyuşturucu, uyuşturucu, uzun süreli alkol kullanımı, bir dizi ilaç alan;
• Heyelsiz gebelik, düşük, tarihteki erken doğumlar;
• Yakındaki evlilik;
• Kalıtsal ve doğuştan patolojiye sahip bir çocuğun kullanılabilirliği.

Çocuk kan testi

Çalışma, bir çocuk planlama aşamasında yürütülmesi arzu edilir, ancak bir kadın zaten hamile olduğunda, tutma olasılığını dışlamaz, bu durumda doğum öncesi karyotipleme için gereklidir. Bu yöntem, ilk trimesterdeki kromozomal patolojileri tanımlamanızı sağlar. Onunla, anormallikleri bulabilir ve gelecekte hamileliği ayarlayabilirsiniz.

Genellikle bu yöntem, Syndromları, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses X kromozomunu ortadan kaldırmak için kullanılır.

Şimdi araştırma çeşitli yöntemlerde yapılabilir:

• İnvaziv olmayan, fetüs ve gelecekteki anne için güvenli. Bu durumda, bir kadının kanı içindeki ultrason ve özel biyokimyaların belirlenmesinin göstergeleri gereklidir;
• İnvaziv – Malzemenin hazırlanması için rahimdeki tıbbi manipülasyonlar (koryon veya plasenta hücreleri, kordon kan, su biriktirme. Prosedürler kendi isimlerine sahip: koryonun biyopsisi, plasentosentsis, cordocentsis, amniyosentez. Çoğu uzman, bu tür olayların sonuçları daha bilgilendirici ve doğru olduğundan, invaziv bir teknik seçer.

Fetusun invaziv yöntemlerle karyotipinin, komplikasyonların gelişmesinin (düşüklük, enfeksiyon, iş mili suyunun sızması, kanama) riski vardır (% 2-3).

Bu nedenle, bu tür müdahaleler kesinlikle tanıklığa göre gerçekleştirilir: bir kadın 35 yaşından büyük; Ultrason olduğunda fetal patolojiler bulundu; Biyokimyasal kan belirteçlerinin seviyesi değişti (HCHG, AFP, RRR); Çocuğun cinsiyetinin cinsiyetinin gelişiminde cinsiyetinin belirlenmesi cinsel işareti (vb.). Hemofili – Kadın Sadece Oğlaya Transfer).

İnvaziv prosedür ultrasonlu bir hastanede gerçekleştirilir. Etkinliğin sonunda, bir kadın birkaç saatlik tıp kurumunda olmalıdır. Olumsuz sonuçları önlemek için bir dizi ilaç reçete edilir.

Eşlerin Karotipliliği: Nasıl geçilir?

Analiz için gerekli kan hücreleri. Bu nedenle, çeşitli faktörlerin büyümelerini karşılaştıran etkilerini hariç tutarlar. Aksi takdirde sonuçlar bilgilendirici olmayacak.

Akut hastalıkların varlığında veya kroniklerin alevlenmesi durumunda kan teslimi yasaktır. İddia edilen tarihten yaklaşık iki hafta önce, herhangi bir ilaç ilacı almayı reddetmek, özellikle antibiyotikler. Alkol tüketimi, sigara içmek de, dışlanmalıdır.

Karyotipleme, invitro, yani, bir test tüpünde gerçekleştirilir. Kan hücreleri her iki eşden de aldıkları taban için kullanılır. Bölünme aşamasındaki lenfositler (mitoz) biyolojik sıvıdan ayrılır. 72 saat boyunca, üretimi ve büyümeleri analiz edilir. Bu hücreler için ayrıca mitojene katkıda bulunan mitojen ile tedavi edilir.

Bir uzman, bölünme sürecinde kromozomları gözlemleyebilir. Ancak nihai sonuç için camda özel ilaçlar hazırlayın. Yapılarını daha iyi düşünmek için, lekelenmeye başvurun. Elde edilen sonuçlar sitogenetik şemaların normlarıyla karşılaştırılır.

Çalışma için sadece 10-15 lenfositlere ihtiyacınız olacak. Böyle bir çok sayıda kan hücresi bile tutarsızlıkları tanımlamanıza ve bu nedenle, kalıtsal bir hastalığın varlığını belirlemenizi sağlar.

Karyotipleme nedir?

Analiz bir genetikçi yürütür. Normalde, sonuçlar 46xx veya 46h gibi görünmelidir, ancak patoloji ortaya çıkarsa, değerler değişir, örneğin 46×21 + ekstra bir çift gösterir.

Kan hücrelerinin incelenmesi, trizomiyi tanımlamanıza izin verir (bir çiftte üçüncü ekstra kromozom, vb. Down sendromu), monosomi (bir kromozomun yokluğu), silme (sitenin kaybı), çoğaltma (herhangi bir parçanın iki katına), inversiyon (arsa dönüşü), translokasyon (hareket, döküm).

Örneğin, U-kromozomundaki silme, genellikle spermatogenezin nedenidir ve buna göre, erkek kısırlık. Ayrıca, silme, fetüsün doğuştan hastalık hastalıklarının provokatörü olabilir.

Invitro araştırması tarafından açıklanabilir:

• Bir çocukta bu patolojiyi ortadan kaldırmak için fibrozun geninde anomali;
• İmplantasyon veya plasenta oluşumu yaparken küçük gemilerde bir dolaşım bozukluğu oluşturan trombozu etkileyen gen mutasyonları. Bu patoloji, düşüklük ve kısırlığa yol açar;
• Genidium U-Kromozom. Bu durumda, malzeme donörün spermine hizmet eder;
• Detoksifikasyondan sorumlu genlerin mutasyonları.

Karyotipin incelenmesi, diyabet, enfarktüs, eklem patolojileri, hipertansiyon vb. Gibi çeşitli hastalıklara genetik yatkınlık teşhis etmeyi sağlar.

Sapmaları tespit ederken ne yapmalı?

Genetik bir doktor, karısına kromozomal sapmayı veya bir gen mutasyonunu tespit ederse, bir çocuğun planlaması aşamasında kocası, eşlerinin, hasta bir bebeğin doğum olasılığı nedir ve risklerin ne kadar yüksek olduğunu açıklar.

Ne yazık ki, gen ve kromozomal patolojileri düzeltmeye uygun değildir, bu yüzden çözüm tamamen eşlere bağımlıdır. Bağışçı malzemeden (sperm, yumurta), çocuksuz kalabilir veya riskten yararlanabilirler.

Anomaliler zaten hamilelik sırasında bulunduğunda, özellikle embriyo, uzmanlar kesintiye uğradı. Yapay kürtajda ısrar, doktorlar uygun değildir, ancak çocuğun tedavi edilemez sapmalarla doğacağının açıkça bilinmesidir.

Patoloji geliştirme riski yeterince düşükse, durum bir dizi polivitamin ilaç kullanılarak ayarlanır. Bu tür bir tedavi, başarılı hamilelik şansını ve sağlıklı bir çocuğun görünümünü artırmanıza olanak sağlar.