Genetik analiz prosedürü nedir ve neden gereklidir??

Eşlerin uyumluluğu için genetik analiz. Genetik Uyumsuzlukta Düşük. Yenidoğanların Analizi. Konjenital Zhilbera sendromu ve babalık üzerine genetik analiz

Genellikle kısırlık ve dayanılmaz görünür nedenlerden oluşmadan ortaya çıkar. Bu durumda, uyumluluk için genetik bir çalışma yapılması gerekir, çünkü tam olarak içinde, kısırlığın veya düşüklerin erken döneminde gizlenebileceği için.

Eşlerin hamileliğini planlarken genetik analiz

İmmünolojik toprağa kısırlık, dişi organizmanın spermatozoa için antikorların oluşumu eşlik eder. Buna göre, hamilelik oluşmaz.

Belki de başarılı gübreleme, ancak bir kadının cesedi meyveyi yabancı bir cisim olarak algılar ve döner. Erkekler de spermatozoalara antikorları olabilir.

Eşlerin genetik uyumsuzluğuyla düşük

Çocuk, doku uyumluluğu antijenlerinin ardından, onları her iki ebeveynden de eşit şekilde alır. Aynı zamanda, antijenler önemli ölçüde farklılık göstermelidir. Kadın vücudu, hamilelik için tepki gösteren, tasarruf etmek ve korumak için immünolojik bir süreç başlattı.

Bu zamandaki ayak hücreleri yabancı olarak algılanır, ancak kadının vücudu onlara dokunmaz, çünkü çocuğun koruyucu antikorları üretilir. Bu yüzden uyumluluk başarılı taahhüt hamileliği için önemlidir.

Her iki eşin antijenleri çakıştığında, kadının vücudu meyveyi kendi hücreleri olarak görür, bu da çocuğu korumak için bir reaksiyonun olmamasına yol açar. Sonuç olarak, vücudun koruyucu özellikleri gözlenmedi – embriyo, annenin bağışıklığının hücrelerine saldırır; bu da düşük.

Genetik uyumluluk incelemesi

Genetik uyumluluk gelecekteki çocuklar için tehlikeli değildir, çünkü hamilelik ve takım süreci imkansızdır. Benzer genler fetal gelişme anomalilerine neden olabilir. Bu nedenle, planlama aşamasında sadece uyumluluk araştırması değil, aynı zamanda ayrıntılı bir kan testi önerilir.

Yenidoğanlarda genetik kan testi (tarama)

Yenidoğan taraması, bir dizi genetik hastalık tanısı için kullanılır. Yenidoğanların taranması nedeniyle, gelişimlerinin erken aşamalarındaki problemleri tespit etmek mümkündür, bu da hemen tedaviye başlamanıza izin verir. Zamanında önlemlerin kabulü, hastalıkların gelişimini durdurmanıza veya ciddi sonuçların ortaya çıkmasını ortadan kaldırmanıza olanak sağlar. Bu tür patolojilerin belirtileri belirli bir yaşa göre gösterilmez, bu nedenle tüm araştırma yöntemlerinden, en etkili genetik kan testi.

Malzeme örnekleri, doğum hastanesinin koşullarına, yerleştirme çocuklarında – doğum anından itibaren 4 gündür, erken otomobiller var – 7. Bu, topuktan alan ve daha fazla kurutulmuş ve analiz için gönderilen özel kağıda uygulanan kan gerektirir.

Kural olarak, beş patolojinin genetik analizi yapılır:

• Fiberjasyon – En sık görülen genetik ihlal. Sindirim ve solunum sisteminde patolojik değişiklikler ile karakterize edilir, çocuğun büyümesini olumsuz yönde etkiler. Zamanında tedavi, ciddi sonuçların gelişimini ortadan kaldırmayı mümkün kılar;
• Konjenital Hipotiroidizm – Tiroid Hormonu Geliştirme. Bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkiler. Tedavi hormonların alımını içerir ve kural olarak, vücudun ezilen özelliklerinin restorasyonuna katkıda bulunur;
• Fenilketonurya – beynin lezyonu, nörolojik bozukluklar, zihinsel gerilik ile karakterize. Tedavi belirli bir güç moduna uymaktır. Doktorun talimatlarının uygulanması, bebeğin akranları olarak gelişmesine izin verecektir;
• Adrenogenital sendromu – Hormonlar Androjenlerin Aşırı Gelişimi Adrenal bezlerinin kabuğu. Tedavi yokluğunda, cinsel olgunlaşma çok hızlı bir şekilde ortaya çıkar, daha sonra büyüme yavaşlar, gelecekte kısırlığa yol açar. Terapi hormonal ilaçların farkında;
• Galaktosemia – süt ürünlerinin kullanımında iç organlarda ciddi hasar ile karakterizedir. A Sorunlardan kaçınmak için özel bir sessiz diyete yardımcı olacaktır.

Tarama sonuçları kalıtsal özelliklerin patolojilerini ortaya çıkarmazsa, ebeveynler bildirim almazlar. Aksi takdirde, çocuk tespit edilen hastalık üzerindeki risk grubuna dahil edilir. Yeniden çalışmanız önerilir. Tanı onaylandıktan sonra, parolojinin geliştirilmesinin önlenmesi konusunda tavsiyelerde bulunacak olan ve aynı zamanda yeterli tedavi atayacak olan bebekle birlikte genetik doktoru ziyaret etmelisiniz.

Konjenital konut sendromu için genetik analiz

Zhilbera sendromu, serbest bilirubin kan konsantrasyonundaki artışla karakterize edilen patolojik bir durumdur. Hastalık, genellikle çocukların ve ergenlikte genetik analiz yoluyla tespit edilir.

Patoloji, rahatsızlık ve sağ hipokondriyum, yüksek yorgunluk, yüksek yorgunluk, periyodik boyama, ağzın skafa ve mukoza zarı (sarılık).

Bu durumda biyokimyasal kan testinin sonuçları, ortak bilirubin konsantrasyonunda bir artış gösterilecektir. Ek olarak, diğer karaciğer örnekleri, değişime tabi olmayan bulunmuştur.

Çok sık, Zhilbera sendromu hepatit, hemolitik anemi ve diğer karaciğer patolojileri ile teşhis edilir.

Zhilbera sendromu bulunursa ne yapmalı

Genetik analiz patolojinin varlığını doğruladığında, her şeyden önce, profesyonel sporları dışlamak ve belirli bir güç moduna uymaya başlamak için gereklidir. Orada düşüşünde akut gereksinimin bilirubin düzeyinde küçük bir artışla.

Bu maddenin konsantrasyonu izin verilen normları ikiden fazla aştığında, gluboniltransferazın artmasına katkıda bulunan ilaçlar almak gerekir.

Aynı zamanda, hamilelik planlama aşamasında Zhilbera sendromunda genetik bir kan testi yapmak ve araştırmanın sonuçlarını analiz edecek olan genetik doktora tavsiyelerde bulunmak da gereklidir ve yavrulardaki patoloji riskini takdir edecektir.

Diğer kalıtsal hastalıklardan, Zhilbera sendromu daha uygun bir tahmin var. Bunun için gereken tek şey belirli bir diyete ve bir dizi kısıtlamalara uygunluk.

Babalık için genetik analiz (DNA testi)

Bu tür bir araştırmanın en yaygın olanlardan biri olduğunu belirtmekte fayda var. Analiz, mahkeme için veya kişisel olarak kendi çıkarları için gerekli olabilir. Bunun ne olursa olsun, geçişe olan ihtiyacına yol açan, test sonuçların en yüksek doğruluğu ile karakterize edilir.

Biyolojik materyaller sadece bir çocuk ve baba sağlarsanız, sonuçların doğruluğu% 99.9’dur ve anne örneklerinin varlığında% 99,99’a yükselir. Babalık gerçeğini reddederken, sonuç her zaman% 100 seviyelendirilir.

Babalık kurmanız gerekenler?

Test ağrılı veya karmaşık prosedürler gerektirmez. Şimdi hemen hemen her yerde, bir pamuk değnek tarafından elde edilen yanağın iç kısmından (dudaklar, dil) bir smear. Bu tür analizlerin en büyük avantajı, holding için setin posta yoluyla mümkün olmasıdır.

Ardından her iki örneği de aynı yöntemle gönderin ve sonuçları geri almak. Bir kural olarak, uzmanlık süresi, 15 ila 30 gün arasında değişmek, ancak acil analizlere ihtiyaç duymak daha hızlı hale getirir.

Hamilelik sırasında genetik analiz

Böyle bir olayın ihtiyacı, bir kadın risk grubuna dahil edildiğinde oluşur. Yapılacak zorunlu gösterge, konjenital patolojileri ve deformasyonları olan çocuklar olduğu durumlar, gelişimsel anormallikler olduğu durumlardır.

Ayrıca, 35 yaşından büyük tüm hamile kadınları gönderin, çünkü fetüsteki patolojilerin ortaya çıkması riski bu yaşta önemli ölçüde artmaktadır. Alkol veya narkotik bağımlılıktan muzdarip kadınlar için tavsiye edilir.

Genetik analizlerin bir göstergesi, hamilelik sırasında transfer edilen enfeksiyöz hastalıktır. Yönünde, tarih ve ölü doğumda düşük olan kadınlar var.

İnvaziv yöntemler arasında biyokimyasal kan testi ve ultrason dahil değildir.

İnvaziv yöntemleri 400’den fazla patolojiyi tanımlamanıza izin verir. Bu, amniyosentez, koryon biyopsisi, plasentosentsis ve kartosentezi içerir.

Hamilelik sırasında genetik analiz, bir çocuğun doğumundan sonra birçok problemden kaçınır. Bir sapma tespit edilirse, hamileliği kesmeniz gerekebilir.

Sıkı bir ifade yoksa, ebeveynler ve doktorlar görünüşünden sonra bebeğin tedavisine hazırlanabileceklerdir.